Im zytogenetischen Labor werden Chromosomenanalysen aus Blut-, Fruchtwasser- und Eihaut- (Chorionzotten/CVS) -proben, teilweise auch aus Hautbiopsien, Urin, Pleurapunktat und Abortgewebe, durchgeführt. Diese Untersuchungen dienen dem Nachweis einer Chromosomenveränderung, zum Beispiel eines Down-Syndroms.
Für die Auswertung werden Zellkulturen angelegt und die Chromsomen in den Zellen während der Teilungsphase (Mitose) mikroskopisch analysiert. Zum Nachweis des Chromosomensatzes (Karyotyp) dient ein Karyogramm.
Mit der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FisH) können spezielle, in der normalen (bis 1000fach) mikroskopischen Auflösung nicht erkennbare Chromosomenstrukturen dargestellt werden. Diese Methode wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt.
Das Labor wird von einem Diplombiologen und zwei speziell weitergebildeten medizinisch-technischen Assistentinnen geleitet. Mit über 1200 Analysen jährlich ist es eines der größten in Nordrhein-Westfalen.
Die Dauer der Untersuchung hängt von der Teilungsrate der untersuchten Zellen ab. Die Untersuchung einer Blutprobe dauert mindestens 72h. Für bestimmte Fragestellungen, zum Beispiel bei Neugeborenen oder Schwangeren, bieten wir deshalb einen [link Schnelltest] innerhalb von 8 Arbeitsstunden an.