Im molekulargenetischen Labor erfolgt die Untersuchung einzelner Gene oder Genabschnitte.Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse kann hier nicht das gesamte Erbmaterial dargestellt werden, dafür können aber Veränderungen nachgewiesen werden, die viel (um mehr als den Faktor 1 Million) kleiner sind. Eine molekulargenetische Untersuchung erfolgt immer zur Abklärung einer speziellen Verdachtsdiagnose.
Zunächst wird Erbsubstanz (DNA) aus Zellkernen, zum Beispiel aus Blutproben, Fruchtwasser, Chorionzotten, Schleimhautabstrichen, Haut oder Gewebeproben isoliert. Dann wird der zu untersuchende Genabschnitt in einer PCR-Reaktion amplifiziert (vervielfältigt). Anschließend können Veränderungen zum Beispiel durch eine Sequenzierung oder eine Änderung der Bindungsfähigkeit an andere DNA-Abschnitte (Hybridisierung) analysiert werden.
Das Labor wird von zwei Diplom-Biologinnen geleitet. Ein besonderer Schwerpunkt ist die Diagnostik bei angeborenen Fehlbildungen, kindlichen Entwicklungsstörungen und neurologischen Erkrankungen.
Um eine rasche Bearbeitung auch umfangreicher Analysen zu gewährleisten verfügt das Labor u.a. über mehrere PCR-Cycler [Foto 6], zwei Kapillar-Sequenzierer [Foto 7 folgt] und einen Scanner für Arrays [Foto 8].
Bild 9: Mitarbeiterin bei der DNA-Extraktion
Ein QSTR („Quantitative ….Short Tandem Repeats“ misst über den Nachweis der Anzahl von spezifischen kurzen DNA-Basen-Mehrfachwiederholungen (Repeats, STR), die zwischen den Chromosomen unterschiedlich sind, die Anzahl der Chromosomen. So kann zum Beispiel ein Down-Syndrom schnell erkannt werden.
Bild 10: Darstellung einer Triploidie aus einer Chorionzottenbiospie eines Fetus mit mehrfachen Fehlbildungen.