Was ist eine Genetische Beratung?
Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Ratsuchende ausführlich über eine genetische Erkrankung informiert. Dazu gehören die Art der Erkrankung, die Diagnosestellung, das Wiederholungsrisiko, die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten. Viele genetische Störungen sind sehr selten, wir vermitteln Kontakte zu Selbsthilfegruppen und Spezialisten. Gesunde Ratsuchende, die Sorge um eine bestimmte Erkrankung haben, werden über ein mögliches eigenes [...]
Klinisch-genetische Diagnostik unklarer Erkrankungen bei Kindern
Manche Kinder sind von einer Entwicklungsstörung, einer Fehlbildung oder eine anderen Anomalie betroffen, deren Ursache unklar ist. Vor allem bei frühkindlichen Auffälligkeiten können Veränderungen der Erbanlagen (Gene) ursächlich sein. Es ist heute noch nicht möglich, alle Gene des Menschen zu untersuchen, eine solche Analytik wird erst in einigen Jahren verfügbar sein. Die klinisch-genetische Diagnostik dient [...]