Molekulargenetisches Labor
Im molekulargenetischen Labor erfolgt die Untersuchung einzelner Gene oder Genabschnitte.Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse kann hier nicht das gesamte Erbmaterial dargestellt werden, dafür können aber Veränderungen nachgewiesen werden, die viel (um mehr als den Faktor 1 Million) kleiner sind. Eine molekulargenetische Untersuchung erfolgt immer zur Abklärung einer speziellen Verdachtsdiagnose. Zunächst wird Erbsubstanz (DNA) aus Zellkernen, zum [...]
Zytogenetisches Labor
Im zytogenetischen Labor werden Chromosomenanalysen aus Blut-, Fruchtwasser- und Eihaut- (Chorionzotten/CVS) -proben, teilweise auch aus Hautbiopsien, Urin, Pleurapunktat und Abortgewebe, durchgeführt. Diese Untersuchungen dienen dem Nachweis einer Chromosomenveränderung, zum Beispiel eines Down-Syndroms. Für die Auswertung werden Zellkulturen angelegt und die Chromsomen in den Zellen während der Teilungsphase (Mitose) mikroskopisch analysiert. Zum Nachweis des Chromosomensatzes (Karyotyp) [...]