Zunächst wird Erbsubstanz (DNA) aus Zellkernen, zum Beispiel aus Blutproben, Fruchtwasser, Chorionzotten, Schleimhautabstrichen, Haut oder Gewebeproben isoliert. Dann wird der zu untersuchende Genabschnitt in einer PCR-Reaktion amplifiziert (vervielfältigt). Anschließend können Veränderungen zum Beispiel durch eine Sequenzierung oder eine Änderung der Bindungsfähigkeit an andere DNA-Abschnitte (Hybridisierung) analysiert werden.

Das Labor wird von zwei Diplom-Biologinnen geleitet. Ein besonderer Schwerpunkt ist die Diagnostik bei angeborenen Fehlbildungen, kindlichen Entwicklungsstörungen und neurologischen Erkrankungen.

Um eine rasche Bearbeitung auch umfangreicher Analysen zu gewährleisten verfügt das Labor u.a. über mehrere PCR-Cycler [Foto 6], zwei Kapillar-Sequenzierer [Foto 7 folgt] und einen Scanner für Arrays [Foto 8].

Bild 9: Mitarbeiterin bei der DNA-Extraktion

Ein QSTR („Quantitative ….Short Tandem Repeats“ misst über den Nachweis der Anzahl von spezifischen kurzen DNA-Basen-Mehrfachwiederholungen (Repeats, STR), die zwischen den Chromosomen unterschiedlich sind, die Anzahl der Chromosomen. So kann zum Beispiel ein Down-Syndrom schnell erkannt werden.

Bild 10: Darstellung einer Triploidie aus einer Chorionzottenbiospie eines Fetus mit mehrfachen Fehlbildungen.

Mit der Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FisH) können spezielle, in der normalen (bis 1000fach) mikroskopischen Auflösung nicht erkennbare Chromosomenstrukturen dargestellt werden. Diese Methode wird nur bei speziellen Fragestellungen angewandt.

Das Labor wird von einem Diplombiologen und zwei speziell weitergebildeten medizinisch-technischen Assistentinnen geleitet. Mit über 1200 Analysen jährlich ist es eines der größten in Nordrhein-Westfalen.

Die Dauer der Untersuchung hängt von der Teilungsrate der untersuchten Zellen ab. Die Untersuchung einer Blutprobe dauert mindestens 72h. Für bestimmte Fragestellungen, zum Beispiel bei Neugeborenen oder Schwangeren, bieten wir deshalb einen [link Schnelltest] innerhalb von 8 Arbeitsstunden an.

Die Beratung, Untersuchung und Betreuung von Kindern und Erwachsenen mit genetischen Erkrankungen, ihren Familien, sowie aller Menschen, die besorgt sind, eine genetische Erkrankung könnte sie betreffen, ist der Mittelpunkt unserer Tätigkeit.

Als Fachärzte für Humangenetik bieten wir Ihnen zusammen mit Diplom-Biologen und Biologinnen, Medizinisch-Technischen-Assistentinnen und Arzthelferinnen ein weites Spektrum der genetischen Diagnostik und Beratung. Eine enge Zusammenarbeit mit anderen spezialisierten Ärztinnen und Ärzten entspricht dem fachübergreifenden Charakter der Humangenetik in der Medizin und soll sicherstellen, dass Sie mit Ihrem medizinischen Problem auch nach Beratung und Diagnostik weiter optimal ärztlich versorgt werden.

Um auch Patienten aus dem nördlichen Rheinland-Pfalz wohnortnah betreuen zu können, finden zusätzlich zu den Sprechstunden in Bonn regelmäßige Sprechstunden in Neuwied statt. Unsere Mitarbeiter und wir stehen aber auch allen Patienten und Ärzten, die nicht aus der Umgebung kommen, für Informationen und Untersuchungen gerne zur Verfügung. Von dieser Seite ausgehend finden Sie nähere Informationen zu bestimmten Themen über die Links Untersuchung, Beratung und Labordiagnostik. Falls Sie die gewünschten Informationen nicht finden oder weitergehende Fragen haben, rufen Sie uns bitte an.

Wir freuen uns auf Ihren Besuch!

Weg von der A565
Am Kreuz Bonn-Nord Richtung Bonn-Zentrum fahren. Im Kreisverkehr dritte Ausfahrt Heinrich-Böll-Ring/K1 Richtung Zentrum nehmen. An der ersten großen Kreuzung links in die Bornheimer Str. abbiegen. Am Berliner Platz links abbiegen. An der zweiten Kreuzung rechts in den Florentiusgraben fahren. Am Ende der Straße dann grade aus in die Tiefgarage fahren.

Weg von der A555
Die A555 bis zum Ende fahren. Im Kreisverkehr dritte Ausfahrt Heinrich-Böll-Ring/K1 Richtung Zentrum nehmen. An der ersten großen Kreuzung links in die Bornheimer Str. abbiegen. Am Berliner Platz links abbiegen. An der zweiten Kreuzung rechts in den Florentiusgraben fahren. Am Ende der Straße dann grade aus in die Tiefgarage fahren.

Mit der Deutschen Bahn
Bis Bonn Hauptbahnhof fahren. Richtung Bonn-Zentrum aus dem Bahnhof gehen. Die Straße überqueren / durch das Basement über den Bahnhofsvorplatz die Treppen hinauf gehen. Das Institut für Klinische Genetik befindet sich in dem linken Häuserblock.

Helga Feyrer
Medizinische Fachangestellte (Patientenannahme-Abrechnung)

Claudia Schumacher
Medizinische Fachangestellte (Patientenannahme-Terminvergabe-Abrechnung)

Markus Leifels
Verwaltung (Patientenannahme-Terminvergabe)

Xheneta Bahtiri
Auszubildene zur Medizinischen Fachangestellten (Patientenannahme-Terminvergabe-Abrechnung)

Sandra Ewers
Medizinisch-technische Labor Assistentin / ltd. MTLA postnatal

Susanne Vorstius
Medizinisch-technische Labor Assistentin / ltd. MTLA pränatal

Christina Abraham
Medizinisch-technische Labor Assistentin (MTLA)

Mareike Reichelt
Medizinisch-technische Labor Assistentin (MTLA)

Elke Silvers
Biologisch-technische Labor Assistentin (BTA)

Vanessa Zeidmanis
Medizinisch-technische Labor Assistentin (MTLA)

Claudia Groß
Dipl.-Biologin / Laborleiterin

Dr. rer. nat. Mareike Pieper
Dipl.-Biologin

Belinda Gewitsch
Medizinisch-technische Labor Assistentin (MTLA)

Sabine Mehring
Biologisch-technische Assistentin (BTA)

Eileen Heiliger
Medizinisch-technische Labor Assistentin (MTLA)

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
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