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Klinisch-genetische Diagnostik unklarer Erkrankungen bei Kindern

Manche Kinder sind von einer Entwicklungsstörung, einer Fehlbildung oder eine anderen Anomalie betroffen, deren Ursache unklar ist. Vor allem bei frühkindlichen Auffälligkeiten können Veränderungen der Erbanlagen (Gene) ursächlich sein. Es ist heute noch nicht möglich, alle Gene des Menschen zu untersuchen, eine solche Analytik wird erst in einigen Jahren verfügbar sein.

Die klinisch-genetische Diagnostik dient der Erkennung von, oft nur minimalen Auffälligkeiten, so genannten Merkmalsmustern. So ist es möglich, die Hauptstörung (das Leitsymptom, z.B. Krampfanfälle oder eine Hörstörung) auf eine oder mehrere Verdachtsdiagnosen zurückzuführen, die mit spezifischen genetischen Analysen („Gentests“) überprüft werden können.

Die Untersuchung einschließlich der Besprechung der erhobenen Befunde dauert etwa 90 Minuten. Kleine Kinder sollten deshalb ausgeschlafen und satt sein. Wichtig ist die ärztliche Beobachtung beim Spielen in angstfreier Umgebung. Geräte zur genauen Längenmessung (Stadiometer) und andere medizinische Geräte befinden sich im separaten Untersuchungszimmer. Neben einer körperlichen Untersuchung erfolgt meistens eine fotografische Dokumentation für die Patientenakte und am Ende des Termins eine Blutentnahme.

Damit wir konzentriert arbeiten können und weder wir noch die Eltern durch sich langweilende Geschwister abgelenkt werden, empfehlen wir, nur mit einem Kind in die Sprechstunden zu kommen. Wenn Ihnen das nicht möglich ist, bringen Sie möglichst auch eine Betreuungsperson mit, die sich mit den anderen Kindern beschäftigen kann.

Auch zu einem Untersuchungstermin sollten Sie alle wichtigen ärztlichen Berichte und unbedingt auch gelbe Untersuchungsheft des Kindes mitbringen.

Genetische Beratungen sind Leistungen der Krankenkassen. Auch die privaten Krankenversicherungen tragen in medizinisch begründeten Fällen die Kosten einer genetischen Untersuchung.

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